以下文章来源于细胞纤毛 ，作者Ciliopathy Lab
细胞纤毛.
国家儿童健康与疾病临床研究中心（浙江大学医学院附属儿童医院）纤毛病实验室，提供纤毛与纤毛病相关研究和科普信息。
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肾消耗病(Nephronophthisis，NPHP)，又称为肾单位肾痨是一种常染色体隐性遗传性肾病，是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)最常见的原因之一。“肾消耗病”名称来源于希腊语，意思是“正在消失的肾单位（disappearance of nephrons）”，以此描述肾脏发生囊肿，正常肾单位逐渐消失，并且肾脏间质发生纤维化的病理进展过程1（图1）。肾消耗病的临床表现主要有多尿、多饮、继发性遗尿症和贫血等；根据其终末期肾病的发病时间又被分为婴儿型、少年型与青年型。
图1 肾消耗病的病理变化2
肾消耗病发病率在全球约为1/900,000~1/50,000左右，而我国尚无明确的发病率数据。同时考虑肾消耗病诊断较为困难，容易与其他类型肾病混淆，因此实际发病率可能更高。
肾消耗病的致病基因目前认为有相对常见的NPHP1、INVS、CEP290、NPHP3、NPHP4、IQCB1、TMEM67以及相对罕见的ANKS6、EP83等19个基因3。这些致病基因所编码的蛋白主要定位在纤毛的过渡区和基体，主要参与了纤毛内外的物质交换过程。当这些基因发生致病突变时，纤毛的物质运输、纤毛的生长会受损，进而影响纤毛参与的生理功能。与此同时，由于纤毛广泛分布于全身组织器官，并且具有重要生理功能，因此肾消耗病致病基因的突变除了引起仅累及肾脏的肾消耗病，还可能导致累及肾外器官的肾消耗病相关纤毛病（NPHP related ciliopathies，NPHP-RC），如Meckel-Gruber综合征、Senior-Løken综合征等4。
目前，肾消耗病及肾消耗病相关纤毛病的有效治疗手段匮乏，常规治疗手段包括营养，支持为主；对进入终末期肾病的患者，也仅有肾透析与肾移植作为最后治疗手段。此外，托伐普坦等药物在多囊肾动物模型中被证实能够有效减少或缩小囊肿的形成并初步应用于临床5，但尚未被证实可用于缓解肾消耗病患者的囊肿形成和病情发展。
参考文献：
[1] Simms RJ, Hynes AM, Eley L, et al. Nephronophthisis: a genetically diverse ciliopathy. International Journal of Nephrology. 2011, 2011: 527137.
[2] Hildebrandt F, Zhou W. Nephronophthisis-associated ciliopathies. Journal of the American Society of Nephrology. 2007, 18(6): 1855-1871.
[3] Stokman MLM, Knoers N. Nephronophthisis. GeneReviews(R). Seattle, WA 2016.
[4] Wolf MT. Nephronophthisis and related syndromes. Current Opinion in Pediatrics. 2015, 27(2): 201-211.
[5] Kramers BJ, Koorevaar IW, Van Gastel MDA, et al. Effects of hydrochlorothiazide and metformin on aquaresis and nephroprotection by a vasopressin V2 receptor antagonist in ADPKD: a randomized crossover trial. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2022, 17(4): 507-517.
原标题：《【科学普及】「“毛”病专栏 」肾消耗病（NPHP）》